Notre parcours BB - tome 2

A la découverte de l'OATS de mon Loulou, notre gynéco "classique" nous envoie en PMA (procréation médicalement assistée)...
Ce qui est bien c'est que ce n'est pas très loin : la porte en face ! Même secrétariat, même salle d'attente et un nouveau gynéco très bien dans ma clinique habituelle à Nantes.
On démarre donc le processus de FIV ICSI avec toute la paperasse qui va avec : demande de 100% à la sécu (loulou est à son compte, et cette sécu là, elle est moins sympa et moins rapide que la CPAM), et des tas d'examens complémentaires pour moi et lui.
Loulou a donc à faire un caryotype = étude de ses chromosomes pour vérifier que rien ne cloche dans ses gènes...
Et bien en fait quelque chose cloche dans ses chromosomes : il a une translocation réciproque équilibrée 8/12...

Kécécé ça ??? Moi je le savais, j'ai fait des études de biologie et génétique... mais bon une petite explication est peut être nécessaire !!

Pour vulgariser : un bout de son chromosome 8 (rouge) est sur son chromosome 12 (bleu) et inversement :

Nous voyons donc une généticienne.

Pour mon amoureux pas de conséquence : il a tout le matériel génétique nécessaire, il n'est pas malade.

Pour nos BB, si on transmet une translocation déséquiilibrée : gros risques de malformations multiples sur tous les niveaux (membres malformés, absence de membre, au niveau viscéral et neural...), de retard mental, de mort prématurée du BB... Ils ne peuvent pas dire selon notre translocation quels seront exactement les conséquences pour le BB... En résumé, s'il n'a pas tout le patrimoine génétique, ou s'il en a trop, c'est forcément grave...

Pour notre descendance en revanche, plusieurs possibilités :

Statistiquement, nous avons un risque calculé de transmission de l'anomalie de 16.8%. Hors fausse couche...

Ce risque, celui de subir une IMG (interruption médicale de grossesse) sur une grossesse si difficile à obtenir, nous ne voulons pas le prendre...

Donc en route vers le diagnostic préimplantatoire... Une nouvelle aventure !

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p'tibout

27/08/2009 16:58

Coucou je découvre ton blog pour la première fois.... très interressant le petit cours de génétique, j'ai toujours adoré ça au lycée. Je croise les doigts pour que votre parcours PMA soit le plus court possible. A bientôt. P'tibout Mon blog PMA : http://pti-bout.over-blog.com

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melyta

23/07/2009 17:53

Coucou, Et bien je viens de visiter ton blog ! Dis moi tu bosses dans la bio ? Juste une autre question d'où obtient tu les "16.8%" de stats ? Car selon les lois Mendéléenes c'est 25%. J'ai souvent rechercher dans la littérature des pourcentage de transmissions génétique mais aucun doc là dessus !